Световна седмица за повишаване осведомеността за митохондриалните заболявания се отбелязва от 19 до 25 септември
За това какво представляват митохондриалната болест и може ли дете с тази нелечима болест да живее пълноценно пред медия „Нова Вест“ разказа Изабел Николаева, майка на единственото дете в България със синдром на Лий.
Разкажете ни малко повече за митохондриалните заболявания и синдрома на Лий?
Митохондриалните заболявания засягат процеса на производство на енергия в клетките, като причиняват множествена органна дисфункция и смърт. Въпреки че 1 на 200 души може да носи генетични промени, които биха могли да доведат до митохондриално заболяване, малцина са чували за това.
За съжаление нашите познания също се дължат на личния ни сблъсък с митохондриалното заболяване на дъщеричката ни. Рали е на 4 години и преди 3 години бе диагностицирана със синдром на Лий – рядко генетично, дегенеративно заболяване, което засяга централната нервна система. Проявява се в ранна детска възраст, често след вирусна инфекция. Причиненото недостатъчното производство на енергия води до смърт на най-енергоемките клетки. Заболяването засяга всички органи и системи и има много мрачна прогноза за живот до няколко години след проява на симптомите.
Има ли лечение за това заболяване?
Поради това, че митохондриалните заболявания се дължат на генни мутации, те са нелечими. Единствената възможност е чрез прием на определени медикаменти прогресирането на болестта да се забави.
За да предпазим Рали от най-тежките последици на болестта всеки ден тя приема над 20 витамини, ензими и антиоксиданти. Въпреки това, Рали далеч не е на нивото на развитие на своите връстници. Вече успява да седи самостоятелно и отскоро започна да пълзи и да се изправя права, но с опора. Все още не е вербална и за съжаление не може да се събира с други деца, защото всяко разболяване за нея има тежки последици и би могло да бъде фатално.
Каква е каузата, зад която стоите?
Когато детето ти има синдром на Лий чувстваш, че си в надпревара с времето. Рали няма много оставащо време с нас. Откакто получихме диагнозата животът ни се промени по начин, по който никога не сме си представяли. Господ ни дари с това невероятно и упорито борещо се за живот дете, за да можем самите ние да израстем по-силни, да се борим за нея и всички останали деца със синдрома на Лий, давайки най-доброто от себе си за разработването на лек.
След години на търсене по цял свят в началото на тази година намерихме екип от американски учени, които имат готовността на база вече съществуващия им опит да разработят генна заместителна терапия за конкретната мутация на Рали и всички останали деца по света, които също я носят. Ние, родителите на деца с мутация в ATP6 гена трябва да обединим усилия и да съберем необходимите $600 000 за предклиничните проучвания. След което при успешно реализиране на проекта нашите деца ще могат да бъдат включени в клиничните изпитвания.
А повече за нашата кауза сме публикували на сайта и Фейсбук страницата Приятелите на Рали:
https://www.facebook.com/friendsofrali
Може да помогнете на Рали като дарите средства по сметката:
Банка ДСК
IBAN BG16STSA93000028370556
Титуляр: Изабел Атанасова Николаева
В България има ли достатъчно осведоменост по отношение на митохондриалните заболявания?
В нашата страна осведомеността за митохондриалните заболявания е изключително малка. Това до голяма степен се дължи на факта, че те са по-редки от останалите, като например – детска церебрална парализа, спина бифида, синдром на Даун, левкодистрофии и други. А и много от децата с тежка форма на митохондриални заболявания често не успяват да достигнат до диагноза, защото си отиват в твърде ранна възраст.
Броят се на пръсти лекарите в страната ни, които знаят за митохондриалните заболявания и още повече – имат опита да ги диагностицират. България е малка държава и поради относително малкото пациенти тук не съществува специализирано отделение или болнично звено за тези болести. Благодарни сме на малцината доктори, които правят дори невъзможното, за да ни помагат в трудните моменти.
Може би още по-неприятното е, че в България митохондриалните заболявания дори не присъстват в списъка с редките болести. Поради тази причина на нас и всички останали родители ни се налага сами да заплащаме всички медикаменти, специални храни и добавки, с които да поддържаме децата си. За Рали, само по това перо, месечната ни сметка надхвърля 600 лева.
Какви кампании се провеждат за повишаване на осведомеността на хората за този тип заболявания?
Всяка година през септември месец се провежда световната седмица за повишаване осведомеността за митохондриалните заболявания (Mitochondrial Disease Awareness Week). През настоящата 2021 г. тя се провежда от 19.09 до 25.09.
Края на тази седмица се отбелязва като на 25.09 (събота вечер), забележителности в цял свят се осветяват в зелено (цвета на митохондриалните заболявания) – САЩ, Канада, Франция, Германия и още много други страни. Често се осветяват емблематични сгради и забележителности, като Айфеловата кула, Колизеумът, Ниагарски водопад и други.
Тази година за първи път в инициативата ще се включи и България като на 25.09 във Велико Търново в зелено ще бъде осветена крепостта Царевец, в Силистра – сградата на общината, в град Варна – Щабът на Военноморските сили, и в град София – Столична библиотека на площад Славейков.
По публикацията работи: Ралица Димитрова
