Министерството на здравеопазването започва нов етап в развитието на неонаталния скрининг в България. Със заповед на доц. Михаил Околийски е сформирана специализирана работна група, която ще подготви поетапното въвеждане на тестове за над 30 редки метаболитни заболявания при новородени.
По-ранно откриване на редки заболявания
Целта е тежките генетични дефекти да бъдат установявани още в първите дни след раждането. Ранната диагноза е решаваща, тъй като започването на терапия в този период е най-ефективно и може да предотврати фатални последици.
Много от редките метаболитни заболявания остават незабелязани до появата на тежки клинични прояви. Рутинните скринингови тестове в първите дни от живота позволяват бърза намеса и лечение, което повишава шансовете за нормално развитие и оцеляване.
Работната група ще изготви поетапен план за въвеждане на разширените тестове, ще оцени необходимите ресурси и ще формулира препоръки за практическото им прилагане в болничните заведения и неонаталните звена.
За родителите това означава по-голяма сигурност, че евентуални тежки генетични заболявания ще бъдат открити навреме. Ранната терапия може да предотврати сериозни усложнения и да спаси животи.
